谷歌 DeepMind 正式推出基因组 AI 模型 AlphaGenome 2，这款模型可以精准预测 DNA 变异在不同细胞类型、不同细胞状态下带来的影响，帮助科研人员定位疾病背后的细胞根源，相比第一代 AlphaGenome，它把分析粒度从整块组织细化到单细胞级别，致病相关变异识别能力接近翻倍。人体所有细胞 DNA 大体一致，但不同细胞开启、关闭的基因不一样，同一个基因变异，在心肌细胞、免疫细胞、神经细胞里产生的效果完全不同，过去很多基因研究只能拿到组织层面的平均结果，很难分清变异到底在哪一类细胞里致病。AlphaGenome 2 使用超过 1.07 亿个单细胞图谱训练，覆盖 68 种人体组织，新增 DNA 甲基化预测能力，还支持对模型没见过的全新细胞状态做预测，不用重新微调训练。科研人员可以借助它缩小候选变异范围，锁定增强子和目标基因的关联，辅助寻找疾病靶点、支撑新药前期研究，目前模型通过 API 开放给非商业科研使用，商业场景还处在私有预览阶段。科研团队想要用好它，先准备好 DNA 序列和单细胞转录组数据，调用 API 拿到预测结果，再结合湿实验验证，一步步确认变异和疾病之间的因果关系。
一、AlphaGenome 2 核心能力清单
- 训练数据集：1.07 亿 + 单细胞图谱，覆盖 68 种组织，包含人、小鼠样本
- 输入上限：单次支持 1Mb 长度 DNA 序列，搭配细胞状态条件
- 预测指标：基因表达、染色质可及性、RNA 剪接、DNA 甲基化
- 核心亮点：条件化预测，区分同一变异在不同细胞状态下的不同效果
- 性能提升：同等精度下，识别因果 eQTL 数量约为初代的 2 倍
- 开放方式：非商业研究开放 API；商业研究为私有预览
- 下游用途：疾病机制解析、致病变异筛查、增强子 - 基因配对、药物靶点挖掘
二、AlphaGenome 2 和初代 AlphaGenome 的关键差别
- 预测逻辑：初代偏向批量并行预测；AlphaGenome 2 是条件式模型，绑定细胞状态输入
- 粒度：初代偏向组织均值；AlphaGenome 2 细化到单细胞类型、细胞状态
- 新增预测项：增加 DNA 甲基化预测，表观遗传信息更完整
- 泛化能力：遇到未见过的细胞、疾病状态，可直接推理，不需要重新训练
- 变异识别：在免疫细胞基准测试中，致病变异识别率从 16% 提升至 30%
三、科研使用简要流程
- 准备目标 DNA 序列、单细胞 RNA 测序数据，提取细胞状态表征；
- 调用 AlphaGenome API，输入 DNA 片段 + 细胞状态条件；
- 获取模型输出：基因调控、染色质、甲基化、变异效应预测；
- 筛选高风险候选变异、增强子 - 基因关联对；
- 开展细胞实验、测序验证，确认变异和疾病的因果关系。
四、局限说明
- 属于科研辅助预测工具，不能直接作为临床疾病诊断依据；
- 预测结果是统计学推断，必须经过实验室湿实验验证；
- 商业使用需要申请预览权限，不面向普通个人开放。
【相关 FAQ】
问题 1：谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2，追踪疾病的细胞根源是什么意思？
回答 1：谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2，追踪疾病的细胞根源，就是依靠 AI 预测 DNA 变异在特定细胞里如何调控基因，找到到底是哪一类细胞、哪一个基因变化诱发疾病，解决很多变异只知道和疾病相关，但不知道在哪起作用的难题。
问题 2：谷歌 DeepMind 的 AlphaGenome 2 相比上一代提升在哪里？
回答 2：谷歌 DeepMind 的 AlphaGenome 2 可以按细胞状态做条件预测，识别致病变异数量接近翻倍，新增 DNA 甲基化预测，还能对模型没见过的细胞状态直接推理，不用重新训练。
问题 3：AlphaGenome 2 现在普通研究者可以直接使用吗？
回答 3：AlphaGenome 2 对非商业科研人员开放 API 使用，商业研究需要申请私有预览，普通个人不能直接拿来做基因检测或者看病。
问题 4：AlphaGenome 2 可以直接用来诊断遗传病吗？
回答 4：AlphaGenome 2 只是科研预测模型，谷歌 DeepMind 发布它的目的是追踪疾病的细胞根源，它的预测结果不能直接作为临床诊断结论，一定要配合实验室验证和临床检测。
问题 5：AlphaGenome 2 是用什么数据训练出来的？
回答 5：AlphaGenome 2 基于超过 1.07 亿个单细胞图谱训练，覆盖 68 种人体组织，同时包含人类和小鼠的单细胞、多组学功能基因组数据。
【参考资料】
[2026-11-11]（AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease）Google DeepMind 官网
[2026-11-12]（谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome 2：从单细胞层面追踪疾病遗传线索）凤凰网科技
[2026-11-12]（谷歌 DeepMind 发布新一代基因组 AI 模型 AlphaGenome 2）科创板日报
[2026-11-11]（AlphaGenome 2 Predicts Cell-State Variant Effects）Unite.AI
【免责声明】
本文内容整理自 Google DeepMind 官方博客、行业科技媒体公开报道；AlphaGenome 2 为科研 AI 预测模型，预测结果仅用于基础科研，不具备临床诊断效力；模型开放权限、接口能力、指标效果以 DeepMind 官方文档与 API 说明为准，本文不构成基因检测、临床诊疗、新药研发落地建议。
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